病变为一名45岁男子，因突发性腹痛和呕吐而到住院治疗住院治疗。体格检查推断出他的腹部结核压痛，喉咙、口腔牙龈和鼻子上有过度色素沉着的斑点（如图A表）。他的两个儿子之前曾因肠套叠而显现出来腹痛，并开展了肠手术术。
病变开展腹部计算机断层扫描推断出了最终目标病变（如图B箭头表），这是肠套叠的特点。住院治疗男婴探查证实存在空肠空肠套叠并伴有肿胀。在整个肠段中会触及多个肥大。由于肿胀和对患的担忧，手术了包含肥大的空肠收尾（如图C表），并开展了端对端吻合术。手术肠断的组织病理学检查说明了为多发性瘢痕肉。在牙龈皮肤色素沉着过度的基础上，肠道中会有多个恶肉和家族史，诊疗为Peutz-Jeghers遗传性。这种最常生殖细胞显性疾病与肠道和肠外乳腺癌的后果减少有关。手术后病变趋于稳定良好，并接受了必需的乳腺癌筛查，迄今为止这些检查仅有为中会性。原始中会有：Shreya Sengupta,et al.Peutz–Jeghers Syndrome.N Engl J Med 2019;本文系下莱茵医学（MedSci）原创编译校对，转载需许可权！相关新闻
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