Aarskog-Scott性疾病

2022-01-24 03:51:10 来源:
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1、Aarskog-Scott肉瘤

Aarskog-Scott肉瘤也被称作Aarskog肉瘤、面指外阴肉瘤或面源性发育不良是一种稀有的X便利商店病因,主要影响男性,其特质是头部、骨头和外阴异常。

1970年,爱沙尼亚的Aarskog描述了一种肉瘤,在同一家族的两代人当中,有七名男性的头部、左手、脚和外阴畸形和身型矮小。第二年,Scott也描述了一个类似的个案,因此,获得了这个名字:Aarskog-Scott肉瘤。

这是一种由FGD1基因咽变引起的X便利商店病因,因此男性平庸出新所有的诊疗平庸,而男性携带者只平庸出新轻微的病因平庸,尤其是头部和左手部。

在一篇个案华盛顿邮报当中,华盛顿邮报了一例该肉瘤患者,并通过由此可知片展示了其诊疗症状。

Aarskog肉瘤的典型特质见[表/由此可知9]。人口调查估计,在一般人群当中,Aarskog-Scott肉瘤的遭遇频带约为百万分之一。大多数个案经诊疗诊断,全球至少发表35例经小分子确认的个案[表/由此可知9]。一些特质,如腹股沟外伤或脐外伤,隐睾和异常情况严重的颅面特质,有可能需要左手术治疗。

古文献当中华盛顿邮报的与Aarskog肉瘤系统性的非典型特质见[表/由此可知10]。

伍斯特诊疗左手册总结的该病的特质及通则

特质:

颈椎过度活动/尖头咽畸形、轻当中度矮小身型、唇裂腭裂、指甲和骨头畸形/松弛,间质性哮喘。

通则:

有可能插管困难

古文献链接

Ahmed A, Mufeed A, Ramachamparambathu AK, Hasoon U. Identifying Aarskog Syndrome. J Clin Diagn Res. 2016;10(12):ZD09‐ZD11. doi:10.7860/JCDR/2016/22180.8982

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